Sendromun ismi, insan vücudunun taşlaşır gibi kemikleşmesinden gelmektedir. Bu görüntünün ortaya çıkmasına sebep olan taş adam sendromu, bilim sözlüğünde ‘Fibrodysplasia Ossificans Progressiva’ olarak geçmektedir. Bu nedenle, bu hastalığa kısaca FOP denilebilmekte. FOP olarak bilinen bu sendrom, vücuttaki tendonlar ve iskelet kasları gibi kemik olmayan yerlerde anormal bir şekilde kemik gelişimi gözlemlenmesine sebep olmaktadır.

Dünya çapında yaklaşık 2500 insanda görülen bu rahatsızlık, fazlasıyla nadir bir kalıtsal bağ dokusu hastalığı. Temelde iskelet kaslarının ve bağ dokuların kemiğe dönüşmesine neden olan taş adam sendromu, eklem bölgelerinde de kemikleşmeye sebep olmaktadır.

Bir bebeğin doğumundan hemen sonra bahsi geçen bebeğin ayak parmaklarına bakılmakta taş adam sendromunun tespiti için. Eğer görseldeki gibi büyük ayak parmağı taşlaşmış duruyorsa o bebekte taş adam sendromu var demektir.

Büyük ayak parmağına ek olarak, boyun ve kalça bölgeleri de taş adam sendromunun tespitinde incelenen diğer bölgeler olarak bilinmekte. Bazı taş adam sendromu vakaları bebeklik döneminde kendisini belli etse de çoğu vaka çocukluk döneminde ortaya çıkmakta ve ölüme kadar devam etmektedir.

ACVR1 geninde gerçekleşen mutasyon, vücut tamir mekanizmasına zarar vermekte ve bu zarar sonucunda da taş adam sendromu ortaya çıkmaktadır. Bu sendromun belirtileri arasında anormal şekilli ayak parmakları, vücudun kemik olmaması gereken yerlerinde taşlaşma durumu, vücudun belirli bölgelerinde kronik şişkinlik ve hareket etmekte zorluk yer almaktadır. Örneğin, taş adam sendromuna sahip insanlar yemek yerken zorluk çekerler, kıyafetlerini askıya asamazlar, saçlarını tarayamazlar ve hatta yürüyemezler.

Taş adam sendromu, aşamalar halinde gerçekleşebilmektedir. Bu sendromun ilk aşamasındaki insanlar hareket ederken çok fazla zorluk çekmese de hastalık ilerledikçe hastalar büyük problemler ile karşılaşabilmektedir. Bu büyük problemlerin başında da felç gibi tamamen hareketsiz kalma durumu gelmektedir. Ayrıca, hastaların hareket kabiliyetleri kısıtlandıkça kalp yetmezliği ve solunum sistemindeki çeşitli sıkıntılar da ortaya çıkabilmektedir. Bunlara ek olarak, genellikle taş adam sendromundan mustarip insanların çocuk sahibi olamadığını da belirtmekte fayda var.

Sadece kaslara değil, vücuttaki tüm bağ dokuya etki eden taş adam sendromu sürecinde boyun, göğüs, bacaklar, kollar, omuzlar, sırt ve çene taşlaşmaya başlasa da dil, diyafram kası ve kalp kasında kemikleşme görülmez. İlk defa 17. yüzyılda keşfedilen bu sendrom, her ne kadar vücuttaki pek çok bölgenin kemikleşmesine sebep olsa da uzmanların çoğu bu sendromun teşhisinde sadece ayak parmaklarına bakabiliyor. Sadece ayak parmaklarının göz önünde bulundurulması sonucunda da yanlış tanılar ortaya konulabiliyor. Bu nedenle, yanlış tanıların önüne geçilmesi için vücudun her bölgesine dikkat edilmesi gerekiyor taş adam sendromunun anlaşılması adına.

Ne yazık ki, taş adam sendromu için kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bu hastalığın sebep olduğu ağrıların ve şişkinliklerin azaltılması için bazı ilaçlar kullanılabilmekte fakat bu ilaçlar sadece belirtilere etki etmektedir. Ayrıca, bazı uzmanlar taş adam sendromunun sebep olduğu kemik yapılarını almayı hastalara teklif etmekte ama bu yapıların alınması kemikleşme sürecini hızlandırabilmektedir.

Günümüzde taş adam sendromunun ortaya çıkmasına neden olan mutasyon üzerinde çalışmalar hala devam etmektedir.

 

Kaynak: 1