Akdenize kıyısı olan ülkelerde daha sık görülen, ataklar halinde karın ağrısı ve ateş bulguları ile seyreden kalıtsal bir hastalıktır.
Nedeni:
Normalde 16. kromozomun kısa kolunda iltihap kontrolünde önemli bir gen olan MEFV geni bulunur. FMF hastalarında bu gende yapısal bozukluk vardır. İltihaptan koruyucu protein hatalı üretilir ve bulgulara neden olur.
Ataklar genellikle 20 yaşın altında başlar. İlk atak 5 yaşında olabilir.
3-4 gün sürer. Ateş 40 dereceye kadar çıkabilir.
Ek bulgular olarak baş ağrısı, halsizlik ve eklemlerde, kaslarda ve akciğerde ağrı olabilir. Ciltte döküntüye de rastlanabilir.
Atakların sebebi; karın zarı iltihabı, akciğer zarı iltihabı, eklem iltihabıdır. Hepsi aynı anda olabildiği gibi tek eklem tutulumu da görülebilir. Nadiren kalp zarı iltihabı da olur.
Karın ağrısı nedeniyle apandisit, akciğer ve kalp zarı iltihabı nedeniyle kalp krizi, eklem bulguları nedeniyle romatizmal hastalıklar, baş ağrısı nedeniyle migren gibi yanlış teşhisler sonucu tanı konulması gecikebilir.
Tanı:
Bulgular ile başvuran hastada ayrıntılı muayene yapılır.
Aile öyküsü araştırılır.
Ateş sırasında kan alınarak iltihabı gösteren testler yapılır.
Gen testleri yapılır.
Tedavi:
Kesin tedavisi yoktur. Bulgulara yönelik tedavi edilir. Kolşisin içeren ilaçlar atakların şiddetini ve sayısını azaltabilir. Ömür boyu kullanılması gerekir.
Düzenli uyku, yemek ve egzersiz önerilir.
Düzeli ilaç kullanımı ve kontrol olmazsa amiloid isimli protein organlarda birikir ve hasar oluşturabilir. En çok böbrekler etkilenir. Eklem bulguları kalıcı hasarla sonuçlanabilir.
*Fotoğraf: Kolşisin elde edilen bitki
*Paylaşımlar kısa bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi önerisi değildir.
Yorumlar
İlk kez duydum
Yorum yazmak için lütfen giriş yapınız