Dünyada 300 milyondan fazla nadir hastalık sahibi birey olduğu tahmin ediliyor.
AB' de 2000 kişide 1' den  daha az rastlanan hastalık olarak tanımlanır.
ABD' de 200.000' den az kişiyi etkileyen hastalık olarak tanımlanıyor.
 

Çoğu ilerleyici ve kroniktir. Vücutta genellikle birden fazla sitemi etkiler.
Bu hastalara tanılar genllikle yalnış veya geç konur. Gereksiz testler ve takipler hasta ve yakınlarını yorar ve maliyeti artırır. 
%80 genetik geçişlidir.
%50' si çocuktur.
 

%95' nin tedavisi yoktur. Olanların ilaçları oldukça pahalıdır. Bu ilaçların geliştirilip denemelerinin yapılıp piyasaya sürülmesi fazla vakit alır ve oldukça masraflıdır.
Hasta sayısı az olduğu için ilgili hastalıkların uzmanları da  az sayıdadır ve uzmanlıkları yeterli değildir.
 

Hastalık listesinde 7000' den fazla hastalık vardır. Çoğu otoimmün hastalık, kanser ve bulaşıcı hastalık grubundadır.
Örnek; 22q11.2 delasyon sendromu, Albinizm, Addison Hastalığı, Alfa-1 antitripsin yetmezliği, Boğmaca, Desmoid Tümör, Fabry hastalığı, Fanconi anemisi, Fenilketonüri, Hemofili, Kaposi sarkomu, MALT lenfoma, Porfiria,  Sarkoidoz, SMA...
*SMA: Omurilikte kas hareketlerinden sorumlu olan sinir hücrelerinin kaybı sonucu görülen ciddi kas güçsüzlüğüdür.

YETİM İLAÇ: Nadir hastalıkların tanısı ve önlenmesi veya tedavisi için kullanılan tüm tıbbi ürünler için bu tanım kullanılmaktadır.
 

Ankara Üniversitesi "Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi" kurma kararı almış ve bunu Haziran 2021' de duyurmuştur.

2008' den beri Şubat ayının son günü Dünya Nadir Hastalıklar Günüdür.