Bakır eksikliğinden kaynaklanan Menkes hastalığındaki nörolojik dejenerasyon nedeniyle felç, kırılgan kemikler, kansızlık ve kusurlu deri pigmentasyonu gibi belirtiler görülüyor. Maalesef vücudun bu temel besini nasıl kullandığı hakkında çok az şey biliniyor. Saça, deriye ve göze rengini veren melanosit hücrelerinin bakır eksikliğinden etkilendiği biliniyor.

Edinburgh Üniversitesi’nden Elizabeth Patton ile İngiltere’deki ve Amerika’daki laboratuvarlardan bazı meslektaşları melanosit hücrelerinin bakırı nasıl metabolize ettiğini bulmayı amaçladıkları çalışmalarının sonuçlarını Disease Models and Mechanisms dergisinin Ağustos sayısında yayımladı. Patton, melanositlerin nasıl geliştiğini ve bu hücrelerin deri kanserinin ölümcül bir türü olan malin melanomaya nasıl sebebiyet verdiğini anlamak için zebra balığını kullanmış. Zebra balığı, memeliler ve daha basit canlılar arasında bir ara organizma olduğundan araştırmalarda, özellikle de kalıtsal hastalıklarla ilgili çalışmalarda her zaman kullanılıyor. Test ettiği bileşiklerin zebra balığında malin melanomanın belirtilerini önleyeceği umudunu taşırken, zebra balığının karakteristik çizgi deseninin kaybolmasına sebep olan maddeyi bulması Patton için büyük bir sürpriz oluyor. Balığın çizgilerinin neden kaybolduğunu bulmaya çalışırken ABD’deki Vanderbilt Üniversitesi’nden bakır eksikliği uzmanı Jonathan Gitlin ile yollarının kesişmesi, bu olayın da bakır eksikliğinden kaynakladığını ortaya çıkarıyor.

Patton ve Gitlin bakır eksikliğindeki moleküler mekanizmayı anlamak için Edinburgh Üniversitesi’nden Mike Tyer ile bir ekip oluşturarak mükemmel bir yöntem geliştirdi. Ekip önce zebra balığının çizgilerinin kaybolmasına neden olan ve bakır eksikliğinin göstergesi olan bileşiği belirleyip sonra her bileşiği maya hücrelerine uygulayarak bileşiklerin hedefi olan genleri tanımladı. Patton mayadaki, zebra balığındaki ve insandaki bakır metabolizmasını kontrol eden genlerin birçoğunun çok benzer olduğunu söylüyor.

Bu yüzden bu çalışmanın, yeni tanımlanan genler sayesinde bazı insanların bakır eksikliğine neden daha yatkın olduklarının anlaşılmasını sağlayacağı düşünülüyor. Bu araştırma bakır eksikliği çalışmaları için zebra balığı ve maya yaklaşımının yararını gösteriyor. Bu yaklaşımın aynı zamanda bir çevre bileşeni ile birlikte birden fazla nedeni olan karmaşık hastalıkların araştırılmasına da uygulanabileceği düşünülmekte. Bu yöntemi, belirtileri deri anomalilerinden kalp sorunlarına kadar değişen, nadir görülen bir genetik hastalığın araştırmasına da uygulamayı umut eden Patton, burada yeni olarak gen ve çevre ilişkisini araştırabileceklerini ekliyor.